La mort subite cardiaque correspond, selon la définition de l’Organisation Mondiale de la Santé, au décès inattendu d’une personne en bonne santé apparente, dans l’heure suivant l’apparition des premiers symptômes. L’étiologie varie en fonction de l’âge du patient. Une autopsie médicale ou médico-légale devrait être pratiquée dans tous les cas de décès brutal inattendu du sujet jeune ; c’est toutefois loin d’être le cas dans de très nombreux pays. Une partie non négligeable des cas de mort subite du sujet jeune est en relation avec des affections génétiques identifiées (cardiomyopathie hypertrophique (CMH), dysplasie arythmogène du ventricule droit/cardiomyopathie (ARVD/C), tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (CPVT), syndrome du QT long congénital (LQTS),…) [1-3].

Dans la mesure où une proportion non négligeable de ces affections n’est associée à aucune anomalie morphologique – ce qui est la règle dans les troubles du rythme comme le LQTS ou le syndrome de Brugada – leur identification post-mortem ne peut reposer que sur la pratique d’analyses génétiques. La notion d’autopsie moléculaire est donc apparue au cours des dernières années, consistant à compléter l’autopsie “classique” par des tests génétiques visant à expliciter la cause du décès.

Au-delà de ce diagnostic post-mortem, l’intérêt potentiel pour les proches est à considérer, des mesures médicales thérapeutiques et/ou préventives étant disponibles pour éviter la récurrence d’une mort subite dans la famille. Ces aspects soulèvent toutefois un certain nombre de questions légales et éthiques, de même qu’elles demandent une coordination pluridisciplinaire pour la prise en charge médicale des patients à risque [4, 5].

Aspects épidémiologiques et médicaux

Sur le plan épidémiologique, l’incidence annuelle de la mort subite d’origine cardiaque serait estimée entre 50 et 60/100 000 selon les données cumulées disponibles, issues de différentes études prospectives et rétrospectives [6]. Les cardiopathies ischémiques sont les plus fréquentes chez les individus de plus de 40 ans, mais la part des pathologies génétiques est d’autant plus importante que les victimes de mort subite sont jeunes.

L’autopsie est susceptible de mettre en évidence une[...]

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