Le terme de spondylarthrite (SpA) s’applique à un spectre de rhumatismes inflammatoires chroniques parmi les plus fréquents avec la polyarthrite rhumatoïde. Ils se caractérisent par une forte agrégation familiale, reflet d’un terrain génétique prédisposant. Le rôle des facteurs environnementaux n’est toutefois pas négligeable comme le démontre le lien entre arthrites réactionnelles et infections bactériennes.

Le facteur majeur de susceptibilité à la maladie reste l’antigène HLA-B27, codé par un gène du complexe majeur d’histo-compatibilité (CMH). Il expliquerait, en effet, à lui seul environ un tiers de la prédisposition génétique totale. D’autres facteurs génétiques ont été identifiés ces dernières années, grâce notamment aux avancées technologiques permettant des études sur l’ensemble du génome. Mais la majorité de la prédisposition à la maladie demeure encore inexpliquée à ce jour.

Epidémiologie génétique des SpA

1. Spondylarthrite ankylosante (SA) ou SpA au sens large ? Définition phénotypique

Initialement, les différentes variétés de SpA (SA, SpA psoriasique, arthrite réactionnelle, rhumatisme associé aux entérocolopathies inflammatoires,[...]

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