Les progrès de l’imagerie cardiaque et le développement de thérapeutiques dédiées et efficaces ont profondément modifié notre vision de l’amylose cardiaque (AC), qui est passée du stade de maladie rare à une pathologie à évoquer systématiquement devant toute hypertrophie ventriculaire gauche (HVG) et/ou une insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée (ICFEp) [1].

L’AC est une cardiomyopathie infiltrative liée à l’accumulation extracellulaire dans le myocarde de protéines fibrillaires insolubles qui s’organisent en feuillets bêta-plissés, ce qui leur confère une grande stabilité et rigidité. Le dépôt de ces protéines perturbe la structure et le fonctionnement du cœur avec un épaississement des parois, une augmentation de la masse myocardique et une réduction du volume télédiastolique, entraînant une dysfonction diastolique et une altération de la contraction myocardique, à l’origine de l’apparition progressive d’une insuffisance cardiaque. Bien qu’il existe plus de 30 protéines amylogènes chez l’homme, deux précurseurs sont responsables des 3 principaux types d’amylose avec phénotype cardiaque : les chaînes légères d’immunoglobulines, impliquées dans les amyloses AL, et la transthyrétine (TTR) qui peut être soit mutée, impliquée dans les amyloses à transthyrétine héréditaire (ATTRh) de transmission autosomique dominante, soit sauvage, impliquée dans les amyloses à transthyrétine sauvage (ATTRs), ex-amylose sénile.

En présence d’une atteinte cardiaque, le pronostic est médiocre, la survie en l’absence de traitement spécifique allant de quelques mois pour l’amylose AL à quelques années (3 ans environ) pour l’ATTR [2]. Le diagnostic doit donc être précoce pour mettre rapidement en place une prise en charge spécifique. Or celui-ci est difficile du fait du caractère protéiforme de la maladie, dont les manifestations cliniques résultent de la localisation, cardiaque ou systémique, et du type de dépôts.

Le développement ces dernières années d’outils diagnostiques performants, autorisant une approche non invasive, et de traitements[...]

Connectez-vous pour consulter l'article dans son intégralité.