Observation

Un homme âgé de 47 ans est adressé pour dyslipidémie. Il a comme antécédents une hypoacousie droite congénitale et des épisodes de vertige paroxystique bénin. Il a par ailleurs une splénomégalie découverte fortuitement lors d’une échographie abdominale. Il ne présente aucune anomalie morphologique du foie. Au scanner était détectée une masse tissulaire de 35 mm au pôle supérieur du rein gauche pour laquelle le patient a subi une néphrectomie avec un diagnostic de carcinome à cellules claires de grade 1. Le patient n’a jamais fumé et consomme 1 à 2 verres de vin le soir. Il pratique le football et la course à pied.

Sur le plan familial, la mère du patient est traitée par statines pour une hypercholestérolémie. D’après les dires de ce dernier, sa grand-mère maternelle avait une hypercholestérolémie (âge de début, taux plasmatique et traitement non connus). Son père n’a pas d’hypercholestérolémie, son grand-père paternel a eu plusieurs infarctus du myocarde après l’âge de 50 ans. Sa sœur a une hypercholestérolémie non traitée. Il a une fille née en 2007 et un fils né en 2008 non encore testés.

À l’interrogatoire, le patient fait état d’une hypercholestérolémie diagnostiquée durant l’enfance (chiffres non communiqués) avec une hypertriglycéridémie à l’adolescence. De l’âge de 10 à 25 ans, il a débuté un suivi diététique et augmenté son activité physique, permettant a priori une amélioration de son bilan lipidique (HDL-c élevé, cholestérol total et triglycérides alors considérés comme situés dans les valeurs normales, bilan non vu). Il n’a ensuite pas réalisé de bilan biologique régulier jusqu’en mars 2020. Cliniquement, le patient ne présente pas de dépôts extravasculaires de cholestérol.

Bilan lipidique et recherche d’une forme secondaire

À l’âge de 46 ans, le patient a effectué un bilan biologique dans le cadre d’un bilan de santé. Sans traitement, le bilan lipidique montrait une dyslipidémie mixte avec un cholestérol total augmenté à 3,13 g/L, des triglycérides élevés à 2,24 g/L, un HDL-c bas à 0,29 g/L et un LDL-c élevé à 2,31 g/L.

Lorsqu’il est vu à ce jour, il n’y a pas d’argument pour une cause secondaire (diabète, hypothyroïdie, insuffisance rénale et cholestase). La glycémie à[...]

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