Le premier cas de tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique (TVPC) a été rapporté en 1975 [1] suivi par la série de patients de Leenhardt [2] en 1995. Les principales caractéristiques sont une TV polymorphe induite de manière reproductible lors d’un test d’effort, d’une perfusion d’isoprotérénol ou d’une émotion. La TVPC survient chez les enfants et les adolescents, plus rarement chez l’adulte, et provoque une syncope et une mort subite à un jeune âge en l’absence de maladie cardiaque structurelle. La mortalité de la TVPC est extrêmement élevée, atteignant 31 % à l’âge de 30 ans en l’absence de traitement. La mort subite peut être révélatrice dans 10 à 20 % des cas [3].

La TVPC est une maladie rythmique caractérisée par un ECG de repos normal. Elle est causée principalement par une mutation au niveau du gène du récepteur à la ryanodine (RYR2) ou du gène de la protéine du réticulum sarcoplasmique (RS) calséquestrine 2 (CASQ2). Les mutations de RYR2 sont responsables de la forme autosomique dominante ; les mutations CASQ2, quant à elles, sont plus rares et responsables de forme récessive. D’autres gènes à l’étude peuvent être impliqués. En 2019, 4 gènes supplémentaires de la maladie TVPC sont identifiés, l’ensemble représentant 60 à 70 % des cas. La cause génétique des autres cas cliniques de TVPC n’est pas encore connue. Les 6 gènes de la TVPC (RYR2, CASQ2, TRDN, CALM1, CALM2, CALM3) codent pour des protéines qui sont directement impliquées dans la régulation de la libération de calcium par le RS pendant le couplage excitation-contraction [4].

L’ECG de base est normal, à l’exception d’une bradycardie sinusale qui peut être observée dans 20 %[...]

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