L’hypercholestérolémie familiale (HF) est l’une des maladies héréditaires autosomiques dominantes les plus fréquentes, avec une incidence de 1/311 dans sa forme hétérozygote (HeHF) et de 1/300 000 dans sa forme homozygote (HoFH) [1]. Elle est caractérisée par des taux de cholestérol plasmatique élevés dès la vie fœtale, entraînant une exposition des artères à l’hypercholestérolémie tout au long de la vie. L’HeHF est associée à un risque de maladies coronaires 13 fois plus élevé que la population générale avec un âge de survenue des événements cardiovasculaires (CV) souvent deux décennies plus tôt. Le dépistage de l’hypercholestérolémie familiale associé à la mise en place d’un traitement précoce permet de prévenir ou ralentir l’évolution de la maladie coronaire.

Il s’agit donc d’une maladie chronique qui s’exprime dès l’enfance et va nécessiter un traitement et un suivi à long terme. Les registres nationaux et internationaux de patients sont essentiels pour le suivi des données de vie réelle des patients dès l’enfance, et ce tout au long de la vie. En effet, les éléments tels que l’observance thérapeutique, le risque CV, la pharmacovigilance des traitements ne peuvent être surveillés et appréciés qu’à travers des suivis longitudinaux obtenus grâce aux registres.

Le registre français de l’HF, REFERCHOL, a été mis en place en 2014, sous l’égide de la Nouvelle société francophone d’athérosclérose (NSFA), et permet de rassembler des données cliniques, génétiques et biologiques de patients atteints d’HF en France. En juin 2022, près de 9 000 patients HF sont inclus, avec un suivi rétrospectif et prospectif. En 8 ans, de nombreuses études ont déjà été menées. Un échantillon des résultats est présenté dans cet article.

Conséquences cardiovasculaires de l’hypercholestérolémie dans le modèle de l’HF

Bien que le risque CV soit très élevé chez les patients atteints d’HF, il existe une hétérogénéité inter-patient : ainsi, certains patients vont présenter des événements CV très jeunes, très sévères, avec des récidives et d’autres[...]

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