Le syndrome de Marfan (SM) est la plus fréquente des maladies héréditaires du tissu conjonctif après l’ostéogenèse imparfaite, soit 1/5 000 à 1/7 000 naissances. Cette maladie est autosomique dominante, sa pénétrance est complète (pas de saut de génération), mais son expressivité est variable, même au sein d’une famille. Dans environ 90 % des cas, la maladie est secondaire à une mutation sur le gène de la fibrilline de type 1, porté par le chromosome 15. Le pronostic est dominé par l’atteinte cardiovasculaire (anévrysme, dissection aortique) et le risque de mort subite.