S’il est établi que la sarcoïdose est secondaire à une réponse immunitaire Th1, de nombreuses inconnues demeurent concernant les mécanismes qui modulent cette réponse immunitaire et qui sous-tendent notamment la rémission spontanée de la maladie ou à l’inverse son évolution chronique et parfois fibrosante. Il apparaît, cependant, qu’une part significative des facteurs en jeu est liée à une prédisposition génétique des individus. Les progrès technologiques ont permis de mieux cerner les facteurs génétiques associés à un risque accru de survenue de sarcoïdose ou à un profil clinique ou évolutif particulier. Les travaux de recherche actuels s’efforcent de préciser les interactions entre prédisposition génétique et environnement au sein de populations de patients mieux caractérisées tant au niveau du phénotype clinique que sur le plan génétique. Malgré les incertitudes qui concernent les hypothèses étiologiques de la sarcoïdose, la meilleure connaissance de la réaction immunitaire granulomateuse est à l’origine de nouvelles approches thérapeutiques ciblées.