La drépanocytose est une maladie génétique à transmission autosomique récessive secondaire à une mutation du gène  de l’hémoglobine (Hb) conduisant à la fabrication d’une Hb anormale dans sa structure et sa fonction.

Cette maladie est particulièrement fréquente en Afrique, dans les Antilles, en Amérique (États-Unis, Brésil), mais aussi dans le pourtour méditerranéen, le sous-continent indien et maintenant en Europe compte tenu des migrations de population. La drépanocytose est aujourd’hui la plus fréquente des maladies héréditaires en France avec 6 000 à 7 000 sujets atteints de syndromes drépanocytaires majeurs et 250 nouveaux cas dépistés par an [1].