La maladie de Gaucher (MG) est la plus fréquente des maladies de surcharge lysosomale. La forme adulte (MG de type 1) associe une hépatosplénomégalie, une pancytopénie liée à l’hypersplénisme et une atteinte osseuse complexe et douloureuse, liée à l’infiltration médullaire par des macrophages surchargés en glucocérébroside. Elle se traduit par des infarctus osseux, des ostéonécroses épiphysaires et une ostéoporose avec risque fracturaire. L’atteinte osseuse est plus lentement sensible aux traitements spécifiques de la MG, mais ceux-ci permettent de réduire, voire de supprimer, les événements osseux douloureux.