
Une hypercholestérolémie d’allure familiale
Un patient de 58 ans est adressé pour avis et diagnostic génétique d’hypercholestérolémie familiale. Le cardiologue a vu le patient une première fois après un infarctus inaugural survenu à l’âge de 52 ans.
Ses antécédents sont surtout marqués par une histoire familiale avec de nombreux antécédents cardiovasculaires précoces (son père a fait un infarctus à 43 ans ainsi que deux de ses oncles). Le propositus n’a jamais fumé. Il a deux enfants de 25 et 33 ans qui n’ont pas encore réalisé de bilan lipidique. Le patient suit assez rigoureusement les conseils diététiques. La pression artérielle a toujours été normale. Le poids est de 79 kg pour une taille de 1,84 m, soit un IMC de 23,3 kg/m2. Il n’y a pas de diabète (confirmé par une mesure normale de l’hémoglobine glyquée). À l’examen, le patient n’a pas de xanthome tendineux. Enfin, il n’a pas de cause secondaire de dyslipidémie.