
Savoir penser aux maladies de Marfan, d’Ehlers-Danlos vasculaire et de Rendu-Osler
Certains signes d’appel doivent vous faire réagir et être suivis de la démarche diagnostique, ils peuvent être trompeurs et risquer de faire méconnaître le diagnostic : Une maladie de la mitrale, une insuffisance aortique, une discrète dilatation du sinus de Valsalva à rapporter aux abaques de Roman, un pneumothorax chez un sujet de très grande taille, des vergetures dorsales basses doivent convaincre le cardiologue d’aller au bout du diagnostic évoqué de la maladie ectasiante de Marfan.
Une dissection d’une artère de moyen calibre, un hématome quasi spontané ou très disproportionné ou des ecchymoses, un antécédent de rupture de paroi colique ou utérine pousseront au diagnostic de maladie friabilisante du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire. Une insuffisance cardiaque peut être rattachée au foie par l’hyperdébit d’une fistule artérioveineuse hépatique-sus hépatique et un accident ischémique transitoire à une fistule artério-veineuse pulmonaire : ces deux pièges se rencontrent dans la maladie fistulisante de Rendu-Osler.