Un dépistage de l’hémochromatose peut être réalisé de trois façons principales. La première s’effectue à l’échelon individuel.Elle repose sur l’évocation du diagnostic à partir de symptômes cliniques souvent aspécifiques ou du repérage lors d’un bilan général d’une hyperferritinémie. Il faut s’assurer que le taux de saturation de la transferrine est nettement élevé (> 60 %) puis rechercher la présence de la mutation C282Y à l’état homozygote. La seconde façon concerne le dépistage familial. Il s’impose dès que le diagnostic a été fait dans une famille.Il consiste en une étude simultanée,chez les ascendants majeurs du premier degré, du taux de saturation de la transferrine, de la ferritinémie et de la mutation C282Y. La troisième situation concerne le dépistage de population. En dépit de la fréquence de l’affection, du caractère non invasif du diagnostic et de la possibilité d’un traitement efficace, le rapport coût-efficacité d’un dépistage de masse n’est pas encore établi. Il faut espérer que les données récentes permettant d’améliorer la valeur seuil discriminante de la saturation de la transferrine autoriseront dans un avenir proche de dépasser le seul cadre d’études régionales.