L’hypercholestérolémie familiale (HF) est l’une des maladies héréditaires autosomiques dominantes les plus fréquentes, avec une incidence de 1/311 dans sa forme hétérozygote (HeHF) et de 1/300 000 dans sa forme homozygote (HoFH) [1]. Elle est caractérisée par des taux de cholestérol plasmatique élevés dès la vie fœtale, entraînant une exposition des artères à l’hypercholestérolémie tout au long de la vie. L’HeHF est associée à un risque de maladies coronaires 13 fois plus élevé que la population générale avec un âge de survenue des événements cardiovasculaires (CV) souvent deux décennies plus tôt. Le dépistage de l’hypercholestérolémie familiale associé à la mise en place d’un traitement précoce permet de prévenir ou ralentir l’évolution de la maladie coronaire.