Réalités Cardiologiques

Le syndrome de Marfan (SM) est la plus fréquente des maladies héréditaires du tissu conjonctif après l’ostéogenèse imparfaite, soit 1/5 000 à 1/7 000 naissances. Cette maladie est autosomique dominante, sa pénétrance est complète (pas de saut de génération), mais son expressivité est variable, même au sein d’une famille. Dans environ 90 % des cas, la maladie est secondaire à une mutation sur le gène de la fibrilline de type 1, porté par le chromosome 15. Le pronostic est dominé par l’atteinte cardiovasculaire (anévrysme, dissection aortique) et le risque de mort subite.

Cette année a été relativement riche dans de nombreux domaines de la cardiologie pédiatrique et congénitale. Les grandes revues de pédiatrie ont accueilli de nombreux papiers à orientation cardiologique et la réciproque est vraie pour les grandes revues cardiologiques qui ont mis à leur sommaire la cardiologie congénitale et pédiatrique plus souvent que d’habitude. Il est vrai que comme de nombreuses spécialités d’organe, la cardiologie chez l’enfant se nourrit d’une recherche qui commence pendant la vie fœtale, passe par la période néonatale et l’enfance et se poursuit à l’âge adulte. Cette continuité dans le temps fait la diversité des sujets et des approches. J’ai fait bien sûr des choix pour ce qui est nouveau et pratique chez l’enfant.

Les progrès du diagnostic anténatal ont permis une amélioration du pronostic des cardiopathies congénitales. La naissance de l’enfant est organisée dans une structure adaptée au type de cardiopathie. La prise en charge cardiologique et de réanimation est précoce en cas de cardiopathie critique ou compliquant l’adaptation cardiorespiratoire.
L’examen du nouveau-né à la naissance est méticuleux, car les malformations associées sont fréquentes pour certaines cardiopathies et échappent parfois au diagnostic anténatal. Elles peuvent elles-mêmes nécessiter une prise en charge urgente et changer le pronostic.
L’expérience du pédiatre de maternité lui fait apprécier l’enfant dans sa globalité, ce qui lui permet de ne pas sous-estimer des risques associés, parfois oubliés dans le contexte de cardiopathie (risque infectieux, métabolique…).
La rencontre avec les parents est un moment important dans ces grossesses très perturbées par le diagnostic fœtal, mettant souvent à mal les représentations que se font les parents de leur enfant.